Detalhe da pesquisa
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
3.
Digital Gait Measures Capture 1-Year Progression in Early-Stage Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 2024 Feb 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38419144
4.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
5.
Genetic topography and cortical cell loss in Huntington's disease link development and neurodegeneration.
Brain
; 146(11): 4532-4546, 2023 11 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37587097
6.
Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities.
J Med Genet
; 60(4): 346-351, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36270767
7.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
8.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37957369
9.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
10.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37177896
11.
Clinically Meaningful Magnetic Resonance Endpoints Sensitive to Preataxic Spinocerebellar Ataxia Types 1 and 3.
Ann Neurol
; 2022 Dec 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36511514
12.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
13.
Temporal Dynamics of the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia in Spinocerebellar Ataxias.
Mov Disord
; 38(1): 35-44, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36273394
14.
Huntington's Disease with Small CAG Repeat Expansions.
Mov Disord
; 38(7): 1294-1306, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37288993
15.
Antisense therapies in neurological diseases.
Brain
; 145(3): 816-831, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35286370
16.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
17.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
18.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
19.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
20.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35150594